Über Rare Diseases

Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind.1 Da es weltweit schätzungsweise mehr als 7.000 seltene Erkrankungen gibt, leben trotzdem alleine in Deutschland etwa vier Millionen Menschen mit einer dieser Krankheiten.1,2

Die Symptome der seltenen Erkrankungen sind sehr komplex und können stark variieren, nicht nur von Erkrankung zu Erkrankung, sondern auch von Patient*in zu Patient*in. Es gibt aber auch Gemeinsamkeiten: So verlaufen seltene Erkrankungen meist chronisch, gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder einer eingeschränkten Lebenserwartung einher, führen häufig schon im Kindesalter zu Symptomen und sind selten heilbar. 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt.1

Aufgrund der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen und der meist nicht eindeutigen Krankheitsbilder ist der Weg zur Diagnose oft lang. Dass es nur wenige Patient*innen gibt, erschwert zudem die medizinische Forschung, was wiederum Auswirkungen auf die therapeutische Versorgung hat.

Doch eine Erkrankung ist nicht weniger bedeutsam, weil sie selten auftritt. Deshalb haben wir bei Chiesi einen Bereich, der sich ausschließlich den seltenen Erkrankungen widmet – die Business Unit Rare Diseases. Unser Fokus liegt dabei auf den folgenden Indikationen:

  • Alpha-Mannosidose
  • Beta-Thalassämie
  • Cystinose
  • LHON
  • Morbus Fabry

Die Alpha-Mannosidose gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Den Patient*innen fehlt durch einen genetischen Defekt das Enzym Alpha-Mannosidase, wodurch sich Mannose in den Körperzellen anreichert und deren Funktionalität stört. Zu den typischen Symptomen der Erkrankung gehören Hörstörungen, hohe Infektanfälligkeit, Knochendeformierungen und Lernschwierigkeiten.3

Die Beta-Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Bildung des Hämoglobins gestört ist und es dadurch schon im ersten Lebensjahr zu einer schweren Blutarmut kommen kann. Die Blutarmut wird mit regelmäßigen, meist lebenslangen Bluttransfusionen behandelt.4

Auch die Cystinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit einem genetischen Ursprung: Aufgrund einer Mutation fehlen den Patient*innen bestimmte Transportproteine, dadurch reichert sich Cystin in den Lysosomen an und kristallisiert. Diese Ablagerungen können im Laufe der Erkrankung zu Multiorganschäden führen.5-7

Die LHON (Lebersche hereditäre Optikusneuropathie) gehört zu den Mitochondriopathien. Durch einen genetischen Defekt ist bei LHON die Atmungskette in den Mitochondrien gestört. Davon sind besonders die retinalen Ganglienzellen betroffen: Es kommt zu einer subakut auftretenden, schmerzlosen Visusminderung.8-10

Bei Morbus Fabry handelt es sich ebenfalls um eine genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit. Ursächlich ist eine teilweise oder vollständige Inaktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A (α-GalA), wodurch es zur Ansammlung spezieller Fettstoffe in zahlreichen Geweben und Organen kommt. Dies führt zu einer fortschreitenden Schädigung verschiedener Organe, insbesondere von Herz, Nieren und Gehirn.11

Die Rare Diseases Plattform soll dabei helfen, unser Wissen zu diesen seltenen Erkrankungen mit Betroffenen, Angehörigen und Ärzt*innen zu teilen. Wir möchten damit die Diagnosestellung erleichtern und wertvolle Tipps für den Umgang mit den Erkrankungen an die Hand geben.

 Referenzen 
Referenzen:
  1. Bundesministerium für Gesundheit: Seltene Erkrankungen (Mai 2020). Online unter: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (zuletzt zugegriffen am 10.03.2021).
  2. Tambuyzer E et al. Nature Reviews Drug Discovery 2020; 19:93-111.
  3. Ameri AA InFo Neurologie 2018; 20(46).
  4. Cario H et al. Onkopedia Leitlinie Beta Thalassämie (Oktober 2019). Online unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html (zuletzt zugegriffen am 10.03.2021).
  5. Nesterova G, Gahl WA Pediatr Nephrol. 2013; 28(1):512–9.
  6. Gahl WA et al. N Engl J Med. 2002; 347(2):111–21.
  7. Cherqui S, Courtoy PJ Nat Rev Nephrol. 2017; 13(2):115–131. 
  8. Gueven N, Faldu D Intractable Rare Dis Res 2013; 2(4):130–5.
  9. Yu-Wai-Man P et al. Prog Retin Eye Res 2011; 30:81–114.
  10. Gueven N Bio l Med. 2014; S1: 1–6; 2.
  11. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30